Albinismo

Famosos con Albinismo

Famosos con Albinismo cumple con la función de rescatar a todas aquellas personas que han destacado en su profesión, vaya, que han sido exitosos. Con esto se desmitifica la condición de albinismo, y nos damos cuenta de que aún con los retos que implica, y que se explican a lo largo y ancho de este sitio web, con tesón y pasión, se puede alcanzar el éxito y de la misma manera, mostrar que no hay nada extraordinario con la condición, las personas con albinismo son tan humanas como cualquier otra, con las mismas obligaciones y los mismos derechos de tener una vida saludable y exitosa en todos los sentidos, pero también con las mismas probabilidades de caer en los problemas de los que nadie está exento de padecer. La lista irá creciendo semana tras semana, tratando de publicar una nueva entrada los días jueves.

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Trípticos Información Albinismo

Trípticos con Información de Albinismo

Terapia Génica,Posible Solución Visual Personas con Albinismo

Una explicación sencilla de lo que es la Terapia Génica, los avances en la misma, con una explicación sobre la visión y la importancia de conservarla. Finalmente un Llamado para unirse y apoyar que se continúen con las investigaciones de esta terapia.

Una Mirada al Albinismo Oculo-Cutáneo. Reporte de Mutaciones

El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual.

A nivel mundial, hasta el momento, se han reportado, aproximadamente, 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismo óculo-cutáneo de tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la biosíntesis de melanina.

El Objetivo es identificar las mutaciones en el gen TYR responsables del albinismo óculo-cutáneo de tipo 1 en cinco individuos colombianos; cuatro de ellos pertenecen a una misma familia y el otro individuo es un caso aislado no relacionado con la familia. Asimismo, se pretende evaluar un sistema oftálmico que permite corregir problemas de refracción, y disminuir el nistagmo y la fotofobia en uno de los casos.

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