Gregorio Mendel.
Padre de la Genética.


¿QUE ES LA GENETICA?

La Ciencia nos ha ayudado últimamente a entender el por qué los miembros de una familia, generalmente, tienen rasgos muy parecidos entre sí, el por qué algunos rasgos físicos tienen dominio sobre otros y el por qué a veces se dan algunos rasgos físicos que no tienen que ver nada "aparententemente" con los familiares. Todo esto a través de una de las ramas de la Biología: La Genética.

La Genética es la rama de la Biología que estudia la herencia y su variación. Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos.


Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de poblaciones.

¿QUE ES LO QUE DETERMINA LOS RASGOS FISICOS?

Cada ser vivo tiene característica físicas o razgos propios que los hace pertenecer a una especie determinada. Estas características son llamadas genéricamente como caracteres.

Los "caracteres" y las "variaciones" de estos "caracteres" se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Un gen es la unidad funcional de la herencia, es una cadena lineal de nucleótidos , que son bloques químicos que constituyen el Acido Desoxiribonucleico (DNA) y el Acido Ribonucleico (RNA).

La molécula de ADN esta formada por una doble hélice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares del mensaje genético.

Combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podían obtener más de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminoácidos esenciales para la vida.

Es en esta hélice donde estamos descubrieno que se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, los trastornos del corazón, la locura, la depresión, y las malformaciones genéticas.

En dónde se encuentran estas moléculas de DNA y RNA? En cada uno de los nucleos de cada una de las células que componen el cuerpo de todo ser vivo.

El conjunto de genes heredados se llama Genotipo y este contiene toda la información necesaria para producir diferentes rasgos. El conjunto de rasgos que se presentan físicamente en el individuo se llama Fenotipo.


El material genético (es decir los genes) se encuentra empaquetado en pequeñas unidades que son llamados como cromosomas. Los seres humanos tenemos entre 50,000 y 100,000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.


Fuente de la Representación:
Alzheimer's Disease Education & Referral Center


Los espermatozoides y las células ováricas (gametos) son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.


LEYES DE MENDEL. Un poco de Historia.

Se considera a Gregorio Mendel como el padre de la Genética, por que fue el primero en experimentar y publicar sus leyes respecto a la herencia. Sus investigaciones datan de 1856 a 1966 y consistieron en la cruza de variedades diferentes de guisantes y analizar los resultados. La sencillez de sus experimentos fueron la clave para el resultado exitoso. Se dedicó a cruzar plantas que solo tenían una característica externa y fácilmente identificable, en base a esos resultados elaboró las Leyes de Mendel. Hay que recalcar que esto está relacionado a un sólo caracter o rasgo físico.

1a. Ley de Mendel.

Si se cruzan dos razas puras para un determinado caracter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante.

Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo. Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.

2a. Ley de Mendel.

Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes.


Segunda Ley de Mendel con el ejemplo del Albinismo. Los dos individuos de la parte superior son la primera generación (F1). Pero el gen recesivo del Albinismo se presenta en la segunda generación (F2).

Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter "semilla verde", que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en menor proporción que el carácter "semilla de color amarillo"

3a. Ley de Mendel.

Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o F2.

En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteríisticas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada). Observo que la primera generación estaba compuesta únicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliéndose la primera ley. En la segunda generación, sin embargo, aparecian todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque en las proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que únicamente dependia del azar la combinación de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.

LA ERA DE LA GENETICA, La Actualidad.

Desde sus inicios, la humanidad siempre ha tenido un conocimiento empírico de que existe un proceso de herencia implícito al momento de la concepción, por el simple hecho de tener rasgos físicos adaptados a los diferentes ecosistemas que existen en nuestra tierra y que cada uno de nuestros hijos nacen con características propias muy parecidas a los habitantes de las diferentes regiones. Sin embargo también siempre han existido rasgos físicos que desafían todas esas "leyes empíricas".

No cabe la menor duda que actualmente vivimos en la era de la Genética, donde se han podido hacer experimentos genéticos tan complejos como las clonaciones, se han modificado razas de animales para que generen más cantidad de carne y de vegetales para que estos sean más rendidores y menos vulnerable a los ataques de plagas.

Ahora se pueden explicar muchas cosas que antes se atribuian a designios malévolos, supersticiones, mala suerte, cuentas pendientes o castigos divinos.

Prácticamente todo lo que somos, nuestras potencialidades en cuanto a habilidades y nuestros defectos, en cuanto a enfermedades, está escrito en nuestros genes. La propensión a adquirir diabetes, o tener un cancer, predisposiciones a locuras, gustos y de adquirir muchas otras enfermedades, puede ser leido de nuestro mapa genético,

La misma cantidad de genes tiene un aborigen africano, una persona de cualquier nacionalidad, un pandillero o un millonario. Todos los seres humanos tenemos el mismo origen cromosómico.

VARIACIONES.

Anteriormente se comentó el hecho de que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes. Por ende, potencialmente se pueden presentar la misma cantidad de variaciones o desórdenes derivado a 2 tipos: Variación Estructural: que se refiere al cambio de información del gen. Variación Numérica: que se refiere a la duplicación y eliminación de alguna cantidad aleatoria de genes.

Las alteraciones en el número de cromosomas que afectan solo a uno o varios cromosomas reciben el nombre de aneuploidías (nulisomía, monosomía, trisomía, tetrasomía…). Un ejemplo de esto es el Síndrome de Down, que es una trisomía detectada en el gen 21.

Enfermedades.

Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.

Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.

He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.

Hemofilia:

Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea. Está causada por la ausencia de una proteína coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984.

Alcoholismo:

En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

Corea de Huntington:

Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados. El gen se halla en el cromosoma 4.

Anemia Falciforme:

Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre. El gen mutante fue aislado en 1980.

Mucoviscosidosis o fibrosis quística.

Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7. Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.

Hipotiroidismo Congénito

Provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.

Determinante del Sexo:

En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.

Retraso Mental del X - Frágil :

Se trata de la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X. Se esta buscando el gen correspondiente.

Miopatia de Duchenne:

Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total.

Maníaco - Depresión:

También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población. El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.

Esquizofrenia:

Afecta al 1 por ciento de la población.

En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5.

Síndrome de Lesch Nyhan

Ceguera y parálisis. Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central. El gen clonado en 1980.

Deficiencia de ADA

Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gen‚tica a punto para corregir el gen.

Hidrocefalia:

Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo.

Microcefalia:

Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.

Labio Leporino:

Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.

Ano Imperfecto:

Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano.

Espina Bífida:

Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras.

Se considera que las variaciones se presentran en 1 de cada 28 nacimientos* (http://www.nacersano.org/centro/9259_9700.asp). Dentro de estas variaciones podemos encontrar también al Albinismo.

ALBINISMO:

Las características del albinismo son expuestas en la sección de qué es el Albinismo. Por lo que en esta parte, nos definiremos a resumir cómo es que se hereda, sus probabilidades y los tipos de Albinismo que se tiene conocimiento.

¿Cómo se hereda el Albinismo?

Sabemos que la unión de los gametos (células sexuales, esperma y óvulo) combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen (es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un caracter particular) está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre. Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto. Cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico para aquel gen particular. Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico para dicho gen. Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante, sólo se manifiesta éste. Sin embargo, como demostró Mendel, el carácter recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (en individuos homocigóticos para sus alelos.

Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, propiamente el Albinismo, es consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el recesivo con una minúscula). Los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto, los individuos heterocigóticos (Aa), así como los homocigóticos (AA), para el alelo responsable de la producción de pigmento, tienen una pigmentación normal. Las personas homocigóticas para el alelo que da lugar a una ausencia de pigmentación (aa) son albinas. Cada hijo de una pareja en la que ambos son
 

Kim Gillespie-Pierse. Fuente: Albinism_International
 
heterocigótico (Aa) tiene un 25% de probabilidades de ser homocigótico AA, un 50% de ser heterocigótico Aa, y un 25% de ser homocigótico aa. Sólo los individuos que son aa presentarán físicamente el Albinismo. Observamos que cada hijo tiene una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no es exacto decir que en una familia, una cuarta parte de los niños estarán afectados. Ambos alelos estarán presentes en el material genético del descendiente heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro alelo. Se distingue entre la apariencia, o característica manifestada, de un organismo, y los genes y alelos que posee. Los caracteres observables representan lo que se denomina el fenotipo del organismo, y su composición genética se conoce como genotipo, conceptos tocados con anterioridad. El anterior ejemplo es esquematizado en la parte de la Segunda Ley de Mendel en esta misma página.

Tipos de Albinismo.

Los tipos de albinismo se pueden clasificar de la siguiente manera:

1.- Albinismo Oculocutáneo Tipo I. OCA1

Inglés Español
2.- Albinismo Oculocutáneo Tipo IB. OCA1B Inglés  
3.- Albinismo Oculocutáneo Tipo II. OCA2 Inglés  
4.- Albinismo Oculocutáneo Tipo III. OCA3 Inglés  
5.- Albinismo Oculocutáneo Tipo IV. OCA4 Inglés  
6.- Albinismo Ocular Tipo I. OA1 Inglés  
7.- Albinismo Ocular Tipo II. OA2 Inglés  
8.- Albinismo Ocular Autosoma Recesivo. OAR Inglés  
9.- Sindrome Hermansky-Pudlak. HPS Inglés  

Para darnos una idea de en dónde se encuentran los genes en el mapa genético - cromosómico, en el siguiente esquema de los cromosomas se pueden ver en rojo en dónde se encuentran ubicados los genes que tienen algo que ver con alguno de los tipos de albinismo.